top of page

אהלרס דנלוס - EDS

אהלרס דנלוס היא קבוצה של 14 תסמונות גנטיות ורב מערכתיות הקשורות לפגיעה ברקמות החיבור בגוף. התסמונת נגרמת עקב ליקוי בחלבון קולגן, שהוא מרכיב חשוב ברקמות החיבור, מה שמביא לבעיות גמישות יתר ושלל תסמינים נוספים.

גורמים

התסמונת נגרמת עקב פגם גנטי בחלבונים שמרכיבים את הקולגן, חלבון מבני שמצוי במגוון רקמות, כולל עור, גידים, רצועות, סחוסים וכלי דם, והוא אחראי על יציבות וגמישות הרקמות השונות.

הפגמים הגנטיים בתסמונת אהלרס-דנלוס מובילים לירידה בתפקוד הקולגן, מה שמוביל לרקמות חיבור גמישות מדי ושבריריות, ובכך גורם לגמישות יתר של המפרקים, עור פגיע במיוחד, ונטייה לפציעות חוזרות.

המוטציות הגנטיות שגורמות למחלה מועברות בצורת תורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר, אם אחד מההורים נושא את הגן המוטנטי, יש סיכון של 50% להעביר את הגן לילדיהם.

שכיחות

למרות שבעבר חשבו ש- hEDS היא מחלה נדירה, כיום ידוע כי היא נפוצה יותר ממה שחשבו. הערכות לא רשמיות מצביעות על שכיחות של 0.75% - 2% מהאוכלוסייה, כאשר שיעור החולים יכול להגיע גם ל-1:500 עד 1:600. המופע השכיח ביותר הוא מסוג גמישות יתר, המכונה hEDS, שמהווה כ-80-90% מהמקרים. נשים נפגעות יותר מגברים במחלה, עם יחס של 1:4, אך למרות זאת, סקר אירופאי מצא שבעוד לגברים לוקח בממוצע 4 שנים לקבל אבחנה, ולנשים לוקח 16 – פי 4.

תסמינים

המחלה מתאפיינת במגוון תסמינים, הנפוצים ביותר הם:

  • גמישות יתר מפרקית

  • עור אלסטי ושברירי 

  • פציעות חוזרות כמו פריקות, נקעים, מתח גידים ורצועות ודלקות

  • כאב כרוני (עצבי, מפושט או מקומי)

  • כאבי ראש 

  • עייפות

  • סרבול ונטייה לנפילות בעיות במערכת העיכול

  • התסמינים עשויים להחמיר סביב תקופות הווסת, היריון או לידה

אבחון

האבחון של תסמונת אהלרס-דנלוס נעשה דרך תשאול רפואי ובדיקה פיזית מעמיקה על ידי רופא/ה המתמחה בתסמונות של גמישות יתר ובעיות בקולגן. בישראל ישנה מרפאה ציבורית אחת המתמחה בתחום זה, בניהולה של

ד"ר יעל גזית. ניתן גם להיעזר במומחים בתחומים משיקים אשר בעלי ידע במחלה, דוגמת ראומטולוגים ונוירולוגים.

טיפול

הטיפול בתסמונת אהלרס-דנלוס כולל:

  • טיפול פיזיותרפי מותאם כדי לשפר יציבות המפרקים ולהפחית את פריקות המפרקים

  • פעילות גופנית מותאמת שתורמת לשיפור הכוח והגמישות

  • שינויים באורח חיים, כולל התמקדות בניהול כאב, טיפול בתשישות ועוד

למידע נוסף, ניתן להיעזר בעמותת אגם.

bottom of page